遺傳發育所等發現脆性X智障蛋白FMRP參與DNA損傷應答機制
脆性X綜合徵是世界範圍內最常見的遺傳性智力缺陷,由脆性X智障蛋白(FragileXmentalretardationprotein,FMRP)功能缺陷導致,但其致病機制目前仍然所致甚少。中國科學院遺傳與發育生物學研究所張永清研究員研究組和大連醫科大學...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所脆性X綜合徵合作研究取得重要進展
...,是一組嚴重危害兒童青少年身心健康的神經精神疾病。脆性X是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下疾病,其發病率約在每4000個男性和8000個女性中有一人發病。脆性X不僅給患兒和家庭造成終生的痛苦,同時也爲家庭和社會帶...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...孕前診斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一種由常染色體隱性遺傳的脂蛋白代謝異常的疾病。極爲罕見。患者常於2歲以下患腹瀉和脂肪便。小腸粘膜細胞含有幾乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問血管性血友病
概述血管性血友病是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。由於血管性血友病因子(vWF)缺乏或異常,臨牀表現爲出血、出血時間延長。診斷一、病史及症狀⑴病史提問:注意發病的年齡、出血的誘因、出血程度及部位,出血的程度...
求醫問藥;疾病大全;其他血管性血友病
【概述】血管性血友病是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。由於血管性血友病因子(vWF)缺乏或異常,臨牀表現爲出血、出血時間延長。【診斷】一、病史及症狀⑴病史提問:注意發病的年齡、出血的誘因、出血程度及部位,出...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科我國研究發現PTEN基因特定區域可抑制腫瘤
...瞭解甚少。尹玉新團隊以往的研究發現C端區域是PTEN維持染色體完整性的必要結構,而實體腫瘤中大量突變發生於PTENC端,也表明這一區域有可能在腫瘤抑制中起着重要的作用。 在該研究中,尹玉新團隊構建了一種PTEN基因末...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組七、實驗動物血細胞脆性、沉降速度和凝血時間
七、實驗動物血細胞脆性、沉降速度和凝血時間表12-24實驗動物紅細胞脆性、沉降速度和凝血時間[3][22]實驗動物紅細胞脆性(%NaCl)紅細胞沉降速度(毫米)凝血時間(秒)最小抵抗最大抵抗抵抗幅1小時2小時10小時24小時馬0.62~...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學代謝性穀氨酸受體在脆性X綜合徵樹突棘發育中的作用
...748-75211(廣州)爲了探討代謝性穀氨酸受體-Ⅰ(mGluR-Ⅰ)在脆性X綜合徵發病中的作用和mGluR-Ⅰ拮抗劑治療的機制。研究者培養FMR-1基因敲除小鼠(KO)和野生(WT)小鼠海馬神經元,給予mGluR-Ⅰ激動劑和拮抗劑進行處理,Western-Blot法檢測...
行業資訊;臨牀快報;神經科外顯子測序發現癌症等相關突變
...,遺傳學者RickiLewis曾談及了十個限制:1.一些外顯子藏在染色體末端的重複區域內,無法被外顯子測序所檢測。2.線粒體基因中的突變。3.結構變異,如易位或倒位,這種變異移動或翻轉DNA,但不會改變鹼基序列。4.三倍重複疾病...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關