先天性先天性腎囊腫瘤病
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形智力發育障礙診療規範(2020年版)
...言、溝通和適應功能的系統評估可以個體化地確定患者在哪些方面需要幫助,從而對患者進行系統的教育和康復訓練。作業治療師和物理治療師對患者功能損害、強項和需求的評估可使患者獲得相應的幫助。社會工作者對患者家...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範丑角樣魚鱗病
...醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病血友病
...致病基因攜帶者。:(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺傳規律是女性傳遞、男性發病,男性傳遞、女性攜帶。(二)男性僅有一條X染色體,該染色體上的基因發生突變就可...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病單純性和複雜性皮膚及軟組織感染抗菌藥物臨牀試驗指導原則
...感染的治療或在相同試驗組內感染的預防性治療等。一些罕見的感染(如壞死性筋膜炎),因爲存在可能影響抗感染藥物療效正確評價的基礎病情(如特應性皮炎或溼疹的繼發感染)、或患者存在免疫缺陷(如中性粒細胞缺乏患...
法規文件衰老
...功能的變化明顯影響老年人把某些藥物排出體外。要決定哪些變化純粹因衰老而引起,哪些是人們生活習慣的結果常常是困難的。經常坐着不動、食物貧乏、吸菸、酗酒和濫用藥物,較之單純衰老,能更早損傷許多身體器官。受...
白化病
...的白化。人類:白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最爲常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南抑癌基因
...生長的基因。另一些實驗證據則來自發生在某些家系中的罕見腫瘤。這些家系中的成員對腫瘤發病的遺傳易患性(geneticsusceptibility)遠高於正常人羣。如遺傳性視網膜母細胞瘤(retionblas—toma)患者的13號染色體長臂上有一個微小缺失...
基因多發性黑子綜合徵
...管等多系統異常爲特徵,發病可能與遺傳有關,臨牀較爲罕見。疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特點是有多數黑子及其它皮膚異常、心臟異常、頭面畸形、身材短小、泌尿...
疾病;皮膚性病科