格斯特曼綜合徵
...asters接種動物證實了該病的可傳染性。格斯特曼綜合徵是罕見的TND,年發病率在1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Le...
疾病JCPyV
...最初在進行性多病竈腦白質病患者的腦中發現,這是一種罕見的和免疫損傷結合的脫神經髓鞘的疾病。JCV具有世界性分佈,除了那些住在偏遠地區的隔離人羣以外可以感染大多數人,在青春期人羣中可以觀察到高比例的抗體,60...
生物學;病毒多發性腎小管功能障礙綜合徵
...磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發病較爲罕見。一般表現一家族中多人發病,嬰兒出生後4~6周開始發病。表現爲生長緩慢、軟弱無力、食慾差、嘔吐及多尿、便祕亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫...
疾病;兒科先天性視網膜劈裂
...效果也不可靠。病因學:先天性視網膜劈裂症爲性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測;一爲視網膜最內層先天異常,特別是附着於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;二爲玻璃體皮質異常,視網膜受其牽引所致。先天...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...asters接種動物證實了該病的可傳染性。格斯特曼綜合徵是罕見的TND,年發病率在1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Le...
疾病;感染內科;朊毒體感染天晴康欣
...等)患者不得服用拉克替醇。2.半乳糖血症(一種罕見的遺傳病)。注意事項:遮光,密封,在乾燥處保存。拉克替醇的不良反應:常見不良反應有胃腸脹氣、腹部脹痛和痙攣,易發生於服藥初期。拉克替醇的用法用量:1.推薦...
crigler-najjar 綜合徵
...酶缺乏程度,又分爲crigler-Najjar綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕見,新生兒出生2周內常出現肌肉痙攣和強直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現。疾病描述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏...
疾病Lafora病
...死亡。對症治療可提高患者生活質量。拉福拉病的預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...死亡。對症治療可提高患者生活質量。拉福拉病的預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病植物種羣
...羣落中的種羣,呈隨機分佈的比較少見,均勻分佈的極其罕見,而集羣分佈的是最常見的。
生物學