國家遺傳工程小鼠資源庫
...旬,包括多種疾病模型,如心血管,肥胖,糖尿病,免疫缺陷,老年癡呆,腫瘤等模型,併成爲我國最早獲得AAALAC國際動物管理認證的國家級動物中心。我們連續3次通過了國際AAALAC完全認證。目前已爲國內數百家單位、包括多...
遺傳學;實驗動物智力發育障礙診療規範(2020年版)
...下或低於普通人羣均值2個或以上標準差。社會適應能力缺陷表現在溝通、自我照顧、家庭生活、社交技能、社區資源的使用、自我指導、功能性學業技能、工作、休閒、健康和安全等多個領域。1988年全國8個省的流行病學調查結...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範粗糙脈孢黴
...加有生物素(biotin)的培養基上生長繁殖,可分離出營養缺陷型突變株。用異宗配合容易進行雜交。有性生殖的結果,形成梨形的子囊果,產生包含有多達8個子囊孢子的子囊。子囊孢子爲黑色,橄欖狀,直線排列,很容易進行...
生物學黑尿病
...文:alcaptonuria黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年,英國醫生加羅特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到O2,就呈...
遺傳;疾病遺傳性補體缺陷病
...ng概述:在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來...
疾病苯酮尿症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時,未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積,並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出,產生苯...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病微生物遺傳學
...年代初比德爾和塔特姆用射線處理脈孢菌得到了多種營養缺陷型,這些突變型只有在培養基中添加了它們所不能合成的物質才能生長。研究營養缺陷型爲生物合成代謝途徑的研究提供了有效的手段。早在二十世紀30年代就有人提...
生物學遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見的一種疾病。臨牀表現1.多數在兒童期...
苯丙酮尿症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時,未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積,並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出,產生苯...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病弱智
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...