苯酮尿症
...270S。另外還有一種突變爲G272X。當將這些突變的PAH蛋白與麥芽糖酶以融合蛋白形式共同表達於大腸埃希桿菌中,證明人PAH蛋白摺疊和聚合爲同種四聚體/二聚體的能力有缺陷,大多數回收爲無活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病磺胺異氧唑
...2月以下嬰兒。3.孕婦。4.哺乳期婦女。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)肝、腎功能損害者;(3)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對其他磺胺藥過敏者對磺胺異噁唑也可能過敏;(2)對呋塞米、...
苯丙酮尿症
...270S。另外還有一種突變爲G272X。當將這些突變的PAH蛋白與麥芽糖酶以融合蛋白形式共同表達於大腸埃希桿菌中,證明人PAH蛋白摺疊和聚合爲同種四聚體/二聚體的能力有缺陷,大多數回收爲無活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病磺胺異噁唑
...2月以下嬰兒。3.孕婦。4.哺乳期婦女。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)肝、腎功能損害者;(3)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對其他磺胺藥過敏者對磺胺異噁唑也可能過敏;(2)對呋塞米、...
抗生素類;磺胺類抗菌藥;藥物酵母
...韌。酵母的營養價值:1.酵母粉富含維生素B羣,素食者常缺乏的B1、B2、B12,在酵母粉中皆可提供完全的滿足;2.酵母菌加入麪糰內,在25~30度溫度條件下,酵母便利用麪糰中存在的蔗糖、葡萄糖、果糖以及由麪糰本身的澱粉酶...
小兒低血糖症
...發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾病描述:新生兒低血糖症一般指:足月兒出生...
疾病;兒科Austin型幼兒腦硫脂病
...內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常半乳糖血
...Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖...
生物學