隱性遺傳性黃斑營養不良
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病卟啉症
...合而成。在複雜的血色素合成途徑中,不同酶缺陷,各種先天性或獲得性因素的干擾,不同的中間產物生成過多,臨牀可出現各型卟啉病。特別提示:避免過度勞累、精神刺激、飢餓,防止感染,不宜服用誘發本病的藥物,如巴...
生物學;疾病;皮膚性病科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病鉅細胞病毒性色素層炎
...蛋白爲結構蛋白。發病機制:鉅細胞病毒(CMV)感染分爲先天性感染和獲得性感染兩大類。感染方式主要有以下幾種:①通過密切接觸而感染,接觸含有病毒的體液(如唾液、尿、宮頸分泌物、精液、淚液、母乳及糞便所污染的...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎玻璃體混濁
...高度近視、視網膜脫離、玻璃體鈣質及膽固醇沉着等。6.先天性混濁:多數胚胎期中胚葉組織殘留。7.其他:如眼內異物、豬囊蟲、視網膜母細胞瘤等,均可引起玻璃體混濁。
疾病膽紅素
...攝取膽紅素的能力不足。3.吉伯特(Gibert)氏病是一種先天性、非溶血性黃疸,它是由於肝細胞竇側微絨毛對膽紅素的攝取障礙所致。臨牀檢驗發現,這種病人的肝臟對未結合膽紅素的清除能力只有正常人的1/3,其血清膽紅素...
生理學高鐵血紅蛋白血癥
...普魯卡因、苯胺等)的病史,嬰兒腹瀉也是常見的誘因。先天性MHb血癥較罕見,主要因細胞色素b5還原酶缺乏所致。臨牀表現:1.皮膚、口脣粘膜、甲牀呈明顯紫紺。2.中毒性MHb血癥,發病可急可緩。突然發病者症狀...
職業衛生;職業病診斷與處理;中毒Conradi病
拼音:Conradibìng疾病別名又稱點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良疾病分類皮膚性病科疾病概述Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材...
疾病;皮膚性病科Bart綜合徵
...傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,口腔糜爛(出生時沒有,開始餵食時發生),甲缺乏或畸形。皮膚及粘膜糜爛癒合後無明顯瘢痕,...
疾病;皮膚性病科紅細胞平均體積
...性溶血性貧血(地中海貧血、遺傳性球形紅細胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症),見表1。化驗取材:血液化驗方法:紅細胞化驗類別一:臨牀血液檢查化驗類別二:紅細胞參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗...
化驗及醫學檢查