遺傳性疾病
...eddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳...
疾病伴性遺傳
...ìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基...
生物學;DNAX伴性顯性遺傳病
...性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條正常染色體...
疾病X連鎖隱性遺傳
...huán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女...
遺傳密碼的簡併性
拼音:yíchuánmìmǎdejiǎnbìngxìng英文:degeneracyofcode從遺傳密碼錶中顯示,每組密碼僅編碼一種氨基酸,但除甲硫氨酸和色氨酸只對應一個密碼子外其他氨基酸都有2.3.4或六個密碼子爲之密碼,這稱爲遺傳密碼的簡併性。
基因;生物學多發性遺傳性骨軟骨瘤
...:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症狀輕的病例(尤其在女性)可潛...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...查,男、女均可見到在角膜後壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。疾病描述:魚鱗病由性聯隱性遺傳,在出生時或生後不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著,頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及,個別病例或嚴重者可波及肘...
疾病;皮膚性病科遺傳性出血性毛細血管擴張症
...張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱,臨牀上...
疾病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達9...
疾病;普通外科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤