α-半乳糖苷酶A缺乏病
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病中醫體質學說
...:過敏體質者常見哮喘、風團、咽癢、鼻塞、噴嚏等;患遺傳性疾病者有垂直遺傳、先天性、家族性特徵;患胎傳性疾病者具有母體影響胎兒個體生長髮育及相關疾病特徵。心理特徵:隨稟質不同情況各異。發病傾向:過敏體質...
中醫學格子狀角膜營養不良
...種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良原發性免疫缺陷病
...缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病法布里病
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科HCM
...期順應性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者...
疾病;心血管內科;心肌病;心血管系統疾病HOCM
...期順應性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病ASH
...期順應性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明確家族遺傳性,屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀,主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作,梗阻性者...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病