範科尼綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病;神經內科先天性耳聾
...ldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變...
疾病;耳鼻喉科糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性...
疾病;兒科近側腎小管酸中毒
...能缺陷如糖尿、磷尿等,在1~2歲可自發消失。患者由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長髮育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由於HCO3-腎閾在PRTA時降至15~18mmo...
疾病;腎臟內科脂肪營養不良
...中提出的各種假說多認爲:全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關,交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解;垂體可能分泌了脂肪動員物質,但垂體切除未能糾正脂肪營養不良。另有人發現CRF黑素細胞釋放因...
疾病;腎臟內科Gaucher 病
...糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕見脾破裂。2.骨骼Gaucher細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死...
疾病;風溼免疫科脂蛋白酶缺乏症
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥