Tangier病
...白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病氨基酸病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病脂質沉積性肌病
...(1990)首先報道2例,此後各地陸續有報道。症狀體徵肉鹼缺乏所致的LSM,常見於兒童,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌...
疾病;神經內科氨基酸代謝病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病油脂
...理活性,如大風子油治療麻風病、魚肝油治療維生素A、D缺乏症。
殘毀性掌蹠角皮症
...臨牀上應與瀰漫性掌蹠角皮症及Meleda病相鑑別,後兩者均缺乏手、足背海星狀角化損害及趾(指)殘毀現象。治療方案口服阿維A酯或阿維A對本病有明顯的近期療效。Gibbs採用30%尿素浸泡角化區,再用鈍的銼刀刮除角化物;付志宜...
疾病;皮膚性病科毛囊角化病
...損復發。本病實際上並不是一種毛囊性疾病,這可由某些缺乏毛囊的部位,如掌蹠和口腔粘膜可以發病的事實得到證實。疾病病因本病爲一種常染色體不規則顯性遺傳性皮膚病。Domonkos指出在文獻報告的病例中約25%顯示此特徵...
疾病;皮膚性病科毛囊角化過度病
...診斷之。有時需與肥大扁平苔蘚、毛囊角化病、維生素A缺乏症、傳染性毛囊角化病(Brooke)、多發性角化棘皮瘤、穿通性毛囊炎、匐行性穿通性彈性纖維病及反應性穿通性膠原病等相鑑別。治療方案可試服維生素A10萬IU/d和維生素...
疾病;皮膚性病科α-蛋白血癥
...白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病