天使病
...alfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族性頜...
疾病汗孔角化症
...ofMibelli疾病分類:皮膚性病科疾病概述:汗孔角化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點:1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一,一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症,發生於面部的...
疾病;皮膚性病科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病抗胰蛋白酶不足
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病抗胰蛋白酶缺乏症
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病晶狀體異位
...色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至前房和玻璃體腔內。晶狀體懸韌帶的組織結構及超微結構有異常改變。眼部也可合併先天性白內障、視網膜脫離...
眼科疾病;白內障家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病