Alport綜合徵
...和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南家族性脾性貧血
...,如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人...
疾病;血液科;白細胞疾病獲得性血脂蛋白過多症
...疾病或藥物反應所致的脂代謝變化。它們的數量比原發性家族性高脂蛋白血癥多得多,其中大多數不引起皮損。只有臨牀表現與高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出現發疹性黃瘤,詳細詢問病史以便排除原發性高脂蛋白血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性腎炎
...致病基因雖也在常染色體上,但雜合子的表現型正常,惟純合子才顯出疾病,故具有臨牀症狀的患者常爲近親婚配的子女(父母皆爲致病基因攜帶者,則其子女患病機會爲1/4,成爲表現型正常的致病基因攜帶者機會爲1/2)。該致病...
疾病;腎臟內科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內...
疾病;內分泌科脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥甲狀腺激素不應症
...是多個。出現在受體DNA結合區及T3結合區上,病人均表現純合子,即必須兩條等位基因同時發生基因缺失纔會發病,遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀上表現爲多樣性,可能因爲基因突變或缺失的多變性,而不是受體數量減少...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...是多個。出現在受體DNA結合區及T3結合區上,病人均表現純合子,即必須兩條等位基因同時發生基因缺失纔會發病,遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀上表現爲多樣性,可能因爲基因突變或缺失的多變性,而不是受體數量減少...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...是多個。出現在受體DNA結合區及T3結合區上,病人均表現純合子,即必須兩條等位基因同時發生基因缺失纔會發病,遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀上表現爲多樣性,可能因爲基因突變或缺失的多變性,而不是受體數量減少...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病