Joseph病
...。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病非洲型Kapoi肉瘤
...相當少見的腫瘤,可發生於AIDS病和器官移植之後。非洲型Kaposi肉瘤臨牀特點:(1)同性戀男性爲高危人羣,兒童亦可受累,(2)好發於軀幹的上半部分,(3)早期損害爲小的粉紅到淡紫色皮損,(4)性傳播疾病,(5)絕大多...
疾病;皮膚性病科Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...角化性皮病(erythrokeratodermiafiguratavariabilis)或Mendesdacosta型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病症狀性癲癇綜合徵
...4%~50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。患兒多在10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐...
疾病;神經內科黏多糖貯積症
...。症狀體徵根據缺陷酶的不同,臨牀表現不同,可分爲6型:Ⅰ型:又分爲IH和IS兩亞型。IH型又稱Hurler’s病,爲本病最常見類型。多發病於幼年,有面部畸形:巨頭、寬大鼻緣、飽滿的頰、厚脣、大舌頭、粗毛及多毛症、駝背、...
疾病;風溼免疫科朗格漢斯細胞肉芽腫
...爲類腫瘤病看待。按傳統的分類,朗格漢斯細胞病分爲3型:1.急性播散型:亦稱勒-雪病(Letter-Siwedisease)。爲全身播散型,主要侵犯皮膚、內臟和骨髓。2.慢性播散型:亦稱韓-薛-柯病(Hand-Schiller-Christiandisease)。亦可侵及骨、...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤;淋巴網狀組織腫瘤及瘤樣病變組織細胞增生症X
...爲類腫瘤病看待。按傳統的分類,朗格漢斯細胞病分爲3型:1.急性播散型:亦稱勒-雪病(Letter-Siwedisease)。爲全身播散型,主要侵犯皮膚、內臟和骨髓。2.慢性播散型:亦稱韓-薛-柯病(Hand-Schiller-Christiandisease)。亦可侵及骨、...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤;淋巴網狀組織腫瘤及瘤樣病變