脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...範(2021年版)神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型:1型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施萬細胞瘤病。施...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病重複指
...有的多餘3或4個手指,形成“鏡影手”畸形。尺側多指可伴有多種其他畸形,如並指、三節指骨拇指、脊柱畸形、指甲發育不良等。中央多指多伴有並指畸形,雙側性多見,命名爲多指並指,中央多指並指常屬於分裂手畸形的一...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形皮下脂膜炎樣T細胞淋巴瘤
...CD4-;在約半數病例中CD30+。不表達B細胞相關抗原。基因重排56%病例(5/9)皮膚損害中檢測出TCR基因重排,其中5例、2例和1例分別採用識別TCRβ、TCRγ和TCRδ探針。另1例在復發時骨髓標本中示TCRβ基因重排。未檢測出免疫球蛋白重...
疾病;皮膚性病科外陰黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發...
疾病;婦產科先天性無陰道
...可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜...
疾病伊馬替尼
...腫瘤用藥:是否需要檢測靶點:是適應證:用於治療費城染色體陽性的慢性髓系白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急變期;聯合化療治療新診斷的費城染色體陽性的急性淋巴細胞白血病(Ph+ALL)的兒童患者;用於治療復發的或...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥