糖原性腹瀉病
拼音:tángyuánxìngfùxièbìng概述:患兒腸粘膜缺乏雙糖酶,食用富含雙糖(包括蔗糖、乳糖、麥芽糖)的飲食即發生腹瀉,治療宜採用去雙糖飲食,如每100毫升鮮豆漿加5-10%葡萄糖或採用發酵酸奶。
疾病常染色體隱性遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病新生兒低血糖
...素濃度增加。2、持續性低血糖,指低血糖持續至嬰兒或兒童期(1)高胰島血癥:主要見於胰島細胞增生症,Beckwith綜合徵、胰島細胞腺瘤。(2)內分泌缺陷:如先天性垂體功能不全、皮質醇缺乏,胰高糖素缺乏,生長激素缺乏...
疾病;兒科黏脂貯積症Ⅳ型
...無面容粗笨,無肝脾腫大或有輕度腫大,同其他幾型黏脂貯積症一樣,也無黏多糖尿。疾病描述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。同年,Merin將這種變異型,確定爲黏脂貯積症Ⅳ型,其特徵爲角膜渾濁,智...
疾病;風溼免疫科α-葡糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定苯酮尿症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病α-葡萄糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定苯丙酮尿症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病糖代謝
...食草,就是因爲胃中有這類微生物。動物的肝和肌肉可以糖原的形式貯存葡萄糖。分解時,這兩種糖原均先酶促降解成磷酸葡萄糖再與葡萄糖分解代謝匯合。肝糖原也可經磷酸葡萄糖,轉變爲葡萄糖以補充血糖,肌糖原只能供肌...