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高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查：雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
迴歸熱性結節性非化膿性脂膜炎
...織細胞爲主，除少數淋巴細胞和漿細胞外，不少組織細胞吞噬了溶解的脂肪滴而成爲泡沫細胞和噬脂性巨細胞。此時嗜中性粒細胞減少以至消失。本期有診斷價值。纖維化期：在纖維化期，泡沫細胞減少，除淋巴細胞和一些漿細...
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C5功能不全綜合症
概述：C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷，是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常，但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性...
疾病；血液科；白細胞疾病；白細胞減少症 -
膽紅素
...）二氏綜合徵：這是一種伴有核黃疸的新生兒非溶血性、家族性黃疸。用同位素標記膽紅素所作的試驗證明，肝臟不能使膽紅素與葡萄糖醛酸結合。這是由於肝臟缺少UDP-葡萄糖醛酸基轉移酶所致。這種黃疸危害性大，大多數患...
生理學 -
老年白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...病因和基礎疾病，無反覆感染，臨牀經過良好者，可能爲家族性/先天性粒細胞減少症或假性粒細胞減少症。要確定粒細胞缺乏的確切原因常是困難的，下列特殊檢查可輔助瞭解粒細胞減少的發病機制：①骨髓粒細胞貯備功能檢...
老年病科；老年人血液系統疾病 -
原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...分爲原發性和繼發性兩類，原發性肥大性骨關節病也稱爲家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜病（pachydermoperiostosis），男性好發，男女比例爲8.9∶1，約2/3以上的患者在初生時或15歲左右兩個高峯年齡發病。可併發關節積液，骨髓纖...
疾病；風溼科；其他類型風溼性疾病 -
C5功能不全綜合徵
...hēng英文：C5insufficiencysyndrome概述：C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷，是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常，但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很...
疾病；血液科；白細胞疾病；白細胞減少症 -
老年人白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...病因和基礎疾病，無反覆感染，臨牀經過良好者，可能爲家族性/先天性粒細胞減少症或假性粒細胞減少症。要確定粒細胞缺乏的確切原因常是困難的，下列特殊檢查可輔助瞭解粒細胞減少的發病機制：①骨髓粒細胞貯備功能檢...
老年病科；老年人血液系統疾病；疾病 -
男性性早熟
...發性，散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病；內分泌科 -
脾大
...史中注意起病的緩急，病程的長短、既往史、流行病史、家族史、患者的年齡、性別和脾大的伴隨症狀等均可給診斷提供一定的線索。急性感染通常起病急、病程短，脾大程度輕。慢性感染、遺傳性疾病、代謝性疾病則起病緩、...
疾病；消化內科