苯酮尿症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病HLA基因複合體
...P1和TAP2;它們的功能可能與抗原的處理和遞呈有關。HLA的多態性:HLA複合體是人體最複雜的基因系統,呈高度的多態性,主要原因之一是由於HLA複合體的復等位基因所致。遺傳學上將某一個體同源染色體上對應位置的一對基因稱...
萊伯遺傳性視神經病
...比對照組中高,但在對照家系中也存在,一般認爲可能爲多態性,母親發現有異質性,且單獨存在時不患病。有人認爲繼發位點不能改變該病的表現,但也有人認爲可增強表型表達的可能性,可起媒介作用或有低危險性。Leber遺...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病苯丙酮尿症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...,目前有關這方面的研究資料不多。在健康人羣中,ApoE多態性對血脂代謝有明顯的影響。同樣,ApoE多態性亦影響FH個體間的血脂水平差異。但是,對於ApoB100(Arg3500→Gln)突變攜帶者,ApoE多態性並未見影響個體血漿膽固醇水平的差...
心血管內科;內分泌科;疾病異尖線蟲病
...片段不同,建立基於聚合酶鏈反應的限制性酶切片段長度多態性(PCR-RFLP)和單鏈構型多態性(SSCP)方法可用於診斷人和動物體內異尖線蟲病。實驗室檢查:1.免疫學檢查以異尖線幼蟲純化抗原作皮內試驗呈陽性反應。患者血清特異性...
疾病;感染科Leber遺傳性視神經病變
...比對照組中高,但在對照家系中也存在,一般認爲可能爲多態性,母親發現有異質性,且單獨存在時不患病。有人認爲繼發位點不能改變該病的表現,但也有人認爲可增強表型表達的可能性,可起媒介作用或有低危險性。Leber遺...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病血液學檢查
...念有所擴大。目前可發理解爲血型是血液系統的一種遺傳多態性,是產生氣壯山河原體抗體的遺傳性狀,池給缺乏某種抗原體的個體輸入此種抗原時,可以刺激產生相應的抗體。只有極少數抗原爲各類細胞所共有,如ABO和HLA抗原...
化驗及醫學檢查免疫組化
...免疫組化技術服務主要涉及抗體實驗結果的描述與分析,圖片的確定與選取,相關數據的提供,上述工作是免疫組化工作的重點內容,只有嚴格的實驗設計,標準的實驗操作,專業化的結果分析才能更好的滿足客戶的要求,這點...
免疫學