痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...ectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病。由於α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,導致神經酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在組織和器官中進行性堆積,引發心、腎、眼、腦、皮膚等...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究整合素連鎖激酶介導轉化生長因子β1上調腎小管上皮細胞表達纖連蛋白的研究
...β1(TGF-β1)誘導腎小管上皮細胞合成纖連蛋白(FN)與整合素連鎖激酶(ILK)表達的關係。研究者培養人腎小管上皮細胞(HKC),用蛋白印跡方法檢測TGF-β1誘導HKC合成FN和表達ILK的作用。通過基因轉染的方法,將含人野生型ILK基因的表達質...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關與細胞凋亡相關的蛋白酶研究進展
...蛋白酶間沒有各種級別。(2)有級別的一系列級聯和/或連鎖反應。到底是何種模式,還有待於進一步研究。 6蛋白酶抑制劑的作用 細胞外蛋白酶活性受內源性蛋白酶抑制劑高度調節,細胞內蛋白酶抑制劑已被發現。儘管...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學擴張型心肌病一家系報告
...能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張型心肌病相關基因,但不發病,患者均爲男性。本病符合X-染色體連鎖遺傳特點。近年來,醫學分子生物學技術促進了FDC的研究,T...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期第五節 HLA的臨牀應用
...。 Cudworth提出一個青年型糖尿病易感基因和抗性基因連鎖不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之間有連鎖不平衡現象,如DR3、D3、B8(或B18)A1,DR4、D4、B15(或B40)A2常同時出現,而DR2、D2、B7、A3(A11)則不見於患者,即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第三節 染色體畸變綜合徵
...,但女性X染色體的基因產物並未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱爲劑量補償(dosagecompensation)。對這一現象的解釋是:雖然女性有兩條X染色體,但其中一條是失活的,結果無論男女都只有一條有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X染色體克隆分析的用途和侷限
...分析時,推薦採用逐步X染色體偏頗法。這易技術將爲性連鎖和自身免疫性疾病的病理生理學研究提供新的思路。此外,聯合XCIP克隆和基因多態性分析克隆羣的基因改變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組