遺傳因子
...不同性狀的雜交實驗,總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺傳規律,也就是人們稱爲的孟德爾因子和孟德爾定律。他發現了遺傳基因原理,總結出分離規律和自由組合規律,爲遺...
遺傳型
...,都顯現出來。前面提到的正常血紅蛋白基因Hba)和鐮形細胞貧血症的血紅蛋白基因(Hbs),在HbAHbs的雜合個體中表現爲共顯性,分別產生了正常血紅蛋白分子和鐮形細胞貧血症血紅蛋白分子。只不過其宏觀性狀是正常個體,好似存...
遺傳;基因;生物學X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外,酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。在男性,性聯尋常性魚鱗病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外,酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。在男性,性聯尋常性魚鱗病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病非進行性遺傳性腎炎
...些患者血尿似乎會持續至老年。尿液顯微鏡檢查爲變形紅細胞血尿,可見紅細胞管型。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓,腎功能始終正常;也無神經...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遣傳性疾病
...景,但只有在大約12%的疾病中,遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲...
疾病妊娠合併紅細胞增多症
...uōzhèng疾病代碼:ICD:O99.1疾病分類:婦產科疾病概述:紅細胞增多症(polycythaemia)是指單位體積的外周血液中紅細胞數、血紅蛋白與血細胞比容(hematocrit)高於正常,而不包含白細胞和血小板數的多少。好發中老年,也可發生在青年...
疾病;婦產科遺傳性感覺神經病
...變細,以腰髓段脊神經爲明顯。鏡檢發現神經節中的神經細胞變性、消失。從神經節發出的神經纖維髓鞘和軸突變性。這種改變主要發生在細纖維。脊髓後索萎縮,部分脫髓鞘。間質結構組織及施萬細胞增殖,脊髓的前角細胞及...
疾病;神經內科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,有雙核者,單核大小均勻,染色不深。多發內生軟骨瘤病的臨牀表現:多發內生軟骨瘤病通常發病年齡爲10歲以內患兒,男性多於女性。症狀與體徵:表現爲可...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤微生物遺傳學
...傳學(microbialgenetics)是以病毒、細菌、小型真菌以及單細胞動植物等微生物爲研究對象的遺傳學分支學科。微生物有個體小、生活週期短、常能在簡單的合成培養基上迅速繁殖等特點,並且可以在相同條件下處理大量個體,所...
生物學