神經系統副腫瘤綜合徵
...巨噬細胞浸潤;抗-Hu抗體陽性的PNS患者的外周血淋巴細胞表型,與抗-Hu抗體陰性的患者及正常對照組比較,CD4+CD45+RO+輔助T淋巴細胞顯著增多,這些細胞可分泌IFN-γ,提示發生特異性Th1輔助細胞亞型反應,Th2亞型增生不明顯。3.遺...
疾病;神經內科寬β疾病
...。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥大腸全切除迴腸造口術
...腸息肉病的手術治療。大腸息肉病是常染色體顯性遺傳性家族性疾病,多在青少年期間發病,但也有在嬰幼兒期間發病的報道。根據本病臨牀及病理特點分爲3型:①結腸多發性息肉症:息肉的分佈從回盲部至直腸佈滿整個結腸...
小兒外科手術;結腸疾病的手術;大腸息肉病的手術;手術β-脂蛋白不良血癥
...。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅲ型
...。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥青年人中的成年發病型糖尿病
...aturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病,縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Faja...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...HEA)。CYP21A2基因的突變類型有百餘種,80%存在基因型和表型的相關性。當突變導致21羥化酶活性低於1%時,表現爲嚴重失鹽,呈現低鈉血癥和高鉀血癥,新生兒腎上腺危象。當酶活性殘留爲1%~2%時,醛固酮還可維持在正常...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...發育障礙,卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰,其發生率低是因爲X單體的胚胎不易存活,約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。症狀體徵生長遲緩,身材矮...
疾病;兒科喉部CT檢查技術
...喉部CT檢查技術適應證:喉部CT檢查技術適用於:1.喉部腫瘤性病變。2.喉部囊腫及膿腫等。3.喉的非腫瘤性疾病,如喉息肉(聲帶息肉)、喉囊腫、喉膨出等。4.喉部外傷性病變及異物。5.喉部炎症。禁忌證:1.含碘對比劑過敏。2....
醫療技術名;手術副腫瘤性肢端角化症
...腫的演變往往相平行。孫祥雲(1990)報告1例伴有結腸粘液性腺癌,經術後皮疹消退。3月後皮疹又告復發,檢查發現有肝臟等轉移。疾病病因:與體內癌腫有密切的關係,爲內臟惡性腫瘤特別是喉癌的重要標誌,其發病機制尚不清...
疾病;皮膚性病科