國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝損害E05.900x010+K77.8*35先天性甲狀腺功能減退症伴有瀰漫性甲狀腺腫E03.036先天性甲狀腺功能減退症不伴有甲狀腺腫E03.137甲狀腺激素抵抗綜合徵E07.80138垂體促甲狀腺激素瘤E05.800x0d1139甲狀旁腺腫...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心精液檢查
...功能發生損害或病變時,如精索靜脈曲張、輸精管阻塞、先天性發育不全、生殖系統炎症、結核、淋病等,均可引起精液質和量的下降,導致不育症。精液中水約佔90%,固體成分約佔10%,有形成分除精子外,尚含少量白細胞和生...
化驗及醫學檢查馬凡綜合徵
拼音:mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱...
疾病;心血管內科高胱氨酸尿症
...尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1....
疾病;神經內科國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝損害E05.900x010+K77.8*35先天性甲狀腺功能減退症伴有瀰漫性甲狀腺腫E03.036先天性甲狀腺功能減退症不伴有甲狀腺腫E03.137甲狀腺激素抵抗綜合徵E07.80138垂體促甲狀腺激素瘤E05.800x0d1139甲狀旁腺腫...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研...
心血管內科;內分泌科;疾病痛風
...人中,由酶的數量增多和活性增強引起者有以下4種。⑴谷胱甘肽還原酶過多:此酶過多,催化還原型磷酸煙胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)和氧化型谷胱甘肽(GSSG),變成煙酰胺腺嘌呤二苷酸磷酸(NADP)和還原型谷胱苷肽(GSH)。N...
生物學;中醫學;中醫病名;中醫內科學;中醫診斷學;中醫辨證;膳食營養;營養學;疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科營養缺乏病
...,而後者是由於1,25二羥膽骨化醇的形成減少。還有的是先天性缺陷造成的,如先天性維生素B12吸收不良,其缺陷在於維生素B12被吸收後缺乏運輸的球蛋白,須依賴肌注維生素B12才能維持血象正常。近年證明營養素之間的不平衡...
營養學;臨牀營養;疾病半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病