先天性結締組織發育不全綜合徵
...症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瞳神缺陷
...藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2013)];概述:瞳神缺陷爲病證名。見《一草亭目科全書》。即瞳人幹缺、瞳神幹缺。瞳神幹缺(drydefectivepupil;papillarymetamorphosis)爲病證名。見清·佚名《眼科易知》。又名瞳人幹缺、瞳神缺...
中醫病證名;中醫學;中醫診斷學;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;曈神疾病;曈神幹缺遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素...
疾病;內分泌科耳鼻咽喉艾滋病
...ng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:艾滋病又稱獲得性免疫缺陷綜合徵,是1981年才被人們認識的一種新的性傳播疾病,艾滋病自發現以來,傳播迅速,已成爲當今世界範圍內一種危及人類健康及社會發展的嚴重疾病。AIDS是由人類...
疾病;耳鼻喉科半乳糖血
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
生物學治療2型糖尿病新藥的心血管風險評價指導原則
...病。脂質和蛋白質代謝的改變也是胰島素分泌不足或作用缺陷的重要表現。大部分糖尿病患者爲1型糖尿病(免疫介導的或特發性的)或者2型糖尿病(具有複雜的病理生理學,合併有漸進性的胰島素抵抗和β細胞衰竭)。1型和2型...
法規文件線粒體腦肌病
...疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病,也有兒童及中年起病...
疾病;神經內科小兒智力低下
...,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括...
精神缺陷
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...