亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性與血脂水平和冠心病的關係*
...發現了MTHFR基因的3個突變位點,其中有2個錯義突變和1個無義突變。次年,Fross等在冠心病患者體內發現了MTHFRC677T突變位點。它是目前發現的MTHFR基因最常見的不耐熱錯義突變,不易受外界環境的影響,是單核苷酸多態性位點(SNP)...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期多腫瘤抑制基因p16與腫瘤發生發展的關係
...合性缺失及5′CPG島甲基化失活等。(1)p16基因的突變包括無義突變、錯義突變和移碼突變。其突變部位主要在外顯子1和外顯子2。雖然大部分腫瘤細胞系中檢測到p16基因突變,但原發性腫瘤組織中除胰腺癌和食管癌及成膠質細胞瘤...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第16期抗菌藥物耐藥性的分子生物學機制
...OPˉPA合成的減少,後者則是由於編碼OPPA的基因OPPA發生了無義突變。 2.2酶的修飾鈍化作用這是細菌對氨基糖苷類抗生素髮生耐藥的主要機制。氨基糖苷類藥物修飾酶催化氨基糖苷類藥物氨基或羥基的共價修飾,使得氨基糖苷...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;綜述人α-珠蛋白基因表達調控研究進展
...有6個鹼基的差異,其中在第六密碼子上有一個CAG→TAG的無義突變。該位點的回覆突變也不能使ψξ1基因進行轉錄。而位於第22號染色體上的ψθ2基因卻可以被轉錄、加工,但目前未檢測到它的翻譯產物。 α-類珠蛋白基因表達...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學二、基因突變
二、基因突變 基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化,或者說是DNA分子上長鏈中鹼基對的改變,也稱點突變(PointMutation)。簡言之,所謂基因突變,就是一個基因變爲它的等位基因。 基因突變在生物界中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學拉米夫定耐藥患者乙型肝炎病毒的基因突變
...療慢性乙型肝炎的過程中出現拉米夫定耐藥患者的HBVYMDD突變模式及其特性。研究者回顧性分析444例在拉米夫定治療過程中出現耐藥突變的慢性乙型肝炎病例,用基因芯片法檢測YMDD突變類型,並分析不同突變類型的特點。結果發...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病第三節 細菌的突變
第三節 細菌的突變 遺傳型變異中常見的一種爲突變(Mutation),即細菌的基因結構發生偶然的改變。一般突變會導致所編碼蛋白質的改變,從而使細菌出現新的特性或失去原有的某些特性。細菌的自然突變率與其生物的自...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學定點突變技術——從單點突變到多點突變
體外定點突變技術是研究蛋白質結構和功能之間的複雜關係的有力工具,也是我們在實驗室中改造/優化基因常用的手段。蛋白質的結構決定其功能,二者之間的關係是蛋白質組研究的重點之一。對某個已知基因的特定鹼基進行...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術最新研究成果修正衰老理論
...機制的最新研究成果,即超出正常水平500倍的線粒體DNA點突變不會導致小鼠產生早熟或衰老的跡象。該結論與此前線粒體突變促進衰老的理論相矛盾。該研究支持了線粒體DNA突變的積累與衰老有關但不是絕對因果關係的觀點,而...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學研究發現太陽光暴曬引發促進黑色素瘤產生的基因突變
...黑色素瘤細胞富含因太陽光曝曬而產生紫外線誘導的基因突變,但是哪些突變促進這種癌症產生?通過構建一種新方法,來自美國哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、達納法伯癌症研究所和德州大學MD安德森癌...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關