第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時,也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科兩大科學突破聚焦基因療法
...的,僅保留骨架部分和部分功能。被治療的患者所患爲X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組磷酸甘油酸激酶的研究進展
...而在哺乳類動物基因組中有兩種PGK酶,其一是PGK-1,它是X連鎖的,且在所有的體細胞中都有表達;其二是PGK-2基因,它位於常染色體上,而且只在精子發生細胞中表達。PGK-2基因的唯一功能是補償由於X染色體在精母細胞中的失活...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第2期第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...學醫學院,瑞金醫院等處的研究人員通過全基因組掃描和連鎖分析法,首次發現發現一種參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病———X連鎖腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病,患者通常爲6歲到8歲的男童,他們一般在青春...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性,結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關第五節 產前診斷
...代謝病的產前診斷 (1)胎兒性別鑑定:如果孕婦爲X連鎖隱性遺傳病(例如甲型血友病、DMD等)攜帶者,生育患子的概率5%。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下,可考慮對男胎進行選擇性流產,防止患兒出生。可以採用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎