發現導致冠心病的罕見基因缺陷
...理工大學等機構的科學家合作,對伊朗一個大家族的家族遺傳病進行了研究。這個大家族長期受到遺傳因素導致的高血壓以及糖尿病等病症的困擾,其成員長期以來還一直與早發冠心病作鬥爭。早發冠心病是指男性55歲之前、...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關科學家發現導致少數人沒有指紋罕見現象的基因
...紋,但是,卻不是世界上每一個人都擁有指紋。就有一種罕見的基因突變能夠導致世界的一部分人天生就沒有指紋。現在,遺傳學家已經發現了這種罕見的基因。最近《美國人類遺傳學雜誌》刊登了一項這項新的研究。這種導致...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組天生沒有指紋罕見疾病導致
...沒有指紋。 經過長期研究,科學家解開了隱藏在這些遺傳病背後的基因編碼:原來是兩種相互關聯的罕見疾病導致患者失去了指紋。 來自以色列和美國的研究人員在一份報告中提到,角蛋白14的缺陷可能是以下兩種疾病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組河南發現罕見的念珠狀毛髮家族
...魯初步診斷患者爲念珠狀毛髮症。這種罕見的毛幹異常性遺傳病在我國臨牀中的報道非常少,而且病因尚未明確。國外研究認爲,該病由基因突變所導致,但我國以往尚未見對該病進行基因診斷的報道。因此,李振魯和該科皮膚...
醫學教育;科教新聞Nature:探尋疾病的根源
...學根源的路線圖”。研究人員發現個體通常攜帶有幾百個罕見DNA突變,這些突變都有可能引發疾病。而依據這項成果,科學家們能夠分析這些突變在不同人羣中會產生怎樣的危害。在遺傳學角度上,任意兩個個體都有99%的相似。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一基因突變會引起罕見多系統疾病
...傳學研究人員發現了一個關鍵的基因,當其突變時會引起罕見的多系統疾病CorneliadeLange綜合徵(CdLS)。通過揭示HDAC8基因突變破壞調控基因表達和細胞分裂的蛋白質生物學的機制,研究人員闡明瞭這一由於早期發育病損而導致智力...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國批准轉基因雞所含酶可用於治療罕見病
...它能夠取代人體中的一種錯誤的酶,這種酶與一種罕見的遺傳病(人體無法分解細胞中的脂肪分子)有關。經12月8日由FDA批准,Kanuma加入了美國市場的一小羣“特殊藥物”之中。早在2009年,該局批准利用轉基因山羊的奶水生產...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究人員發現罕見皮膚癌自愈基因
一個跨國研究小組日前表示,他們發現一個決定一種罕見皮膚癌迅速自愈的基因。這一發現意味着未來或許可以研發針對這一基因的癌症治療藥物。新加坡科學技術研究促進局說,多發性自愈性鱗狀上皮癌是一種罕見的皮膚癌,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
記者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組谷固醇血癥:一種罕見的遺傳性脂代謝紊亂
介紹谷固醇血癥這種罕見的遺傳性脂代謝紊亂Sitosterolemia:ARareGeneticDisorderLeadstoInsightintoanImportantPhysiologicalProcessShaileshB.Patel,BM,ChB,FRCPEvidenceforRegulationofDietaryCholesterolAbsorptionInterindividualvariationincholesterolabsorptionratesAbsorptionratesaffectedbyd...
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