丑角樣魚鱗病
...醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病毛細血管擴張性共濟失調
...發病且男女受累的機會相等。故認爲是一種常染色體隱性遺傳病。大多數患者的父母爲非近親婚配,但亦有近親婚配者。病理生理目前關於本病的發病機制有以下幾種假說:1.自身免疫假說Kaufmann等在本病患者體內發現了針對胸...
疾病;神經內科卵巢惡性中胚葉混合瘤
...CD:C56疾病分類婦產科疾病概述卵巢惡性中胚葉混合瘤臨牀罕見,惡性程度極高,僅佔卵巢惡性腫瘤的1%~2%。一般多見於未育的絕經後婦女,約10%爲雙側,右側多見。發病年齡60~67.5歲,少數見於年輕婦女。臨牀常表現爲腹痛、...
疾病;婦產科先天性魚鱗癬胎兒
...醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病多囊腎
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病多囊病
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形