血管神經性水腫
...重水腫可導致窒息死亡。3.慢性血管神經性水腫具有家族遺傳性,在幼兒期發病,呈反覆性進行性加重,常累及呼吸道和消化道。疾病病因1.食物或藥物過敏。2.自主神經功能不穩定,有家族遺傳傾向。病理生理本病的發病機制不...
疾病;神經內科伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病
...免疫缺陷病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病;免疫缺陷病突變
...記載了4000餘種病,其中1/3以上屬於遺傳性疾病或有遺傳傾向的疾病。少數已知其遺傳缺陷所在,如血友病是凝血因子基因的突變,地中海貧血是血紅蛋白基因突變等其餘大部分尚在研究中。有遺傳傾向的疾病,包括常見的高血...
生物學感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病高胱氨酸尿症
...,後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成,腦梗死顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關。疾病晚期可出現冠狀動脈、腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性,有的病人青春期可死於冠狀動脈閉塞,心肌病變...
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病鐮狀細胞性腎病
...985)報告爲3.2%(29/899);Milner(1991)報告爲9.8%,並指出具有Hbss遺傳性血紅蛋白者和地中海貧血症以及經常發作疼痛者,股骨頭壞死率爲10%,發現年僅5歲患者中,其發生疾病頻次及紅細胞壓積與發生股骨頭壞死成正比。Ware等(1991)用X線...
疾病;腎臟內科格子狀角膜變性
...種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良