高雪病
...gāoxuěbìng概述:高雪氏病(Gaucher′sdisease)又稱葡糖腦苷脂沉積病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖腦苷脂酶(β-glucocerehrosidase)減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇...
疾病鞘脂類
...脂類,是僅次於磷脂的第2大類膜脂。可分爲鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3個亞類。鞘磷脂是最簡單、動物組織中最豐富的鞘脂,其極性頭是磷酰膽鹼或磷酰乙醇胺。因含磷,也可歸於磷脂類。鞘磷脂的一般性質確與磷脂酰膽鹼...
糖原貯積病
...所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅱ型
...tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織...
疾病;神經內科醫用生物物理學
...酶可克服電腦屏障,治療由於缺乏某種酶而引起的神經節苷脂貯積症;載入基因可對細胞進行改造。可以預期,這類應用將會愈來愈多。3.在未來醫學發展中的作用醫學科學的現代化還剛剛開始,就要到來的21世紀醫學一定會得...
生物學;物理學;學科名黏多糖貯積症Ⅵ型
...uōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜...
疾病;風溼免疫科粘多糖貯積病的眼部表現
...tángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病病因多種原因...
疾病;眼科糖原貯積病Ⅰ型
...glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;神經內科施捷因
...:GM-1藥品說明書:別名:施捷因,單唾液酸四己糖神經節苷脂外文名:GM1,Monosialotetrahexosylganglioside藥理作用:神經節苷脂(Gangliosides)是含唾液酸的糖神經鞘脂,存在於哺乳類動物細胞膜,神經系統中含量尤其豐富,是神經細胞...