氨基酸病
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病粘多糖貯積病的眼部表現
...tángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病病因多種原因...
疾病;眼科線粒體病
...來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。疾病描述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來...
疾病;神經內科Austin型幼兒腦硫脂病
...oliúzhībìng英文:Austininfantilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常酮體定性(尿)
...飢餓、惡病質、熱性疾病、外傷、痢疾、嘔吐、麻醉後、小兒週期性嘔吐、酮性低血糖(小兒)等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢查化驗類別二:尿液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊...
化驗及醫學檢查焦磷酸鈣沉積病
...期診斷率提高。診斷要點:①腎功能衰竭的診斷依據;②兒童表現爲佝僂病,成人則主要爲骨骼疼痛,以下肢負重骨爲著;③X線檢查示特異性骨病表現。一旦發現腎性骨病,上述預防措施應立即付諸實施。對有明顯的繼發性甲...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病糖原
拼音:tángyuán英文:glycogen[WS/T476—2015營養名詞術語]糖原(glycogen)是廣泛分佈於哺乳類及其他動物肝、肌肉等組織的、多分散性的高度分支的葡聚糖,用於貯藏能量。糖原是動物體內糖的一種貯存形式,其作用與澱粉在植物中...
營養學;碳水化合物;多糖