X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...子組成,其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據庫已建立,在75個突變中,42個爲編碼區單個核苷酸置換(大多爲錯義突變),導致氨基...
疾病;兒科C5功能不全綜合徵
...hēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症Albright遺傳性骨營養不良
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanco...
疾病;兒科出血性疾病
...小板性;如輕傷後出血不止,多爲凝血因子障礙。(三)家族史因遺傳性出血疾病常有一定遺傳方式,應詢問祖父母,父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有無類似病史及出血史。二、體檢觀察出血的形態與分佈,是否對稱,平...
疾病家族性高膽固醇血癥
...體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高,臨牀上常有多部位黃色瘤和早發冠心病。家族性高膽固醇血症患者中併發冠心病的比例明顯增高、發病早、程度重,預後差;此外還有主...
疾病;心血管內科;高脂血症維生素E 缺乏神經病
...心律失常。棘紅細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。疾病描述:維生素E在人體內的主要活性成分爲α-生育酚(tocopherol),是體內重要的脂溶性抗氧化營養素,維生素E包括8種生育酚,其中作用最強的是D(右旋)α-...
疾病;神經內科