唾液睾酮
...基與蛋白質的氨基結合。本法先以氯胺T使125I接上NSHPP,由於在水溶液中它迅速水解爲3-(4-羥苯基)丙酸,故在碘化反應中要儘快減少這種水解作用。這種碘標記物必須從水箱抽提到有機溶液中去,再除去有機溶劑後,使125I-NSHPP...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查先天性結締組織發育不全綜合徵
...ins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮質醇增多症(外科)
...:pízhìchúnzēngduōzhèng(wàikē)概述:皮質醇症是指凡由於體內皮質醇過多而產生的臨牀症候羣。1932年柯興(cushing)收集文獻中的10例病例,結合自己觀察的2例,對其臨牀特點作了系統描述,因此過去稱此病症爲“柯興氏綜合...
疾病血清苯丙氨酸
...緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。(2)白化病:是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由於黑素體轉移障礙所致。(3)帕金森綜合徵:是一種老年性疾病,它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失,...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病骨質軟化症與佝僂病
...環境和營養障礙有關的佝僂病及骨質軟化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...環境和營養障礙有關的佝僂病及骨質軟化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病苯丙酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病法布里氏病
...移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病