骨髓增生異常綜合徵和急性白血病的癌基因
...。 【關鍵詞】骨髓增生異常綜合徵;急性白血病;基因突變 MDS是一組以難治性血細胞質、量異常和高風險發展的急性白血病爲特徵的惡性克隆性造血幹細胞病[1]。在這一過程中基因損傷,造血細胞分化和增殖調控失常,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期探究美國結腸癌的源頭
...美國結腸癌病源頭的研究。科學家發現了一種原始的基因突變,很多現今的人羣中的基因突變都可以追溯與此。研究人員研究了猶他州和紐約州攜帶有一種高几率患結直腸癌的基因突變兩個家族。研究發現這兩個家族竟然有着共...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關索引
...fluorouracil5′氟尿嘧啶172formfruste頓挫型52forwardmutation正向突變93foundereffer建立者效應101fragilesite脆性部位29,123fragileXsyndrome脆性X綜合徵29fullmutation全突變30functionalcloning功能克隆108furrow溝134fusiongene融合基因64 Ggalactokinase半乳糖激酶7...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎紅斑狼瘡的發生緣於基因TREX1突變
...的細胞異常表現的最新發現。研究者們希望通過對該基因突變和相關蛋白結構的深入瞭解可以開發出有效的藥物治療來抑制突變基因的激活。該文的第一作者、來自德國TechnischeUniversitauml;tDresden的MinAeLee-Kirsch,M.D.和他的同事們報...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統上海生科院等發現中國人羣特異的導致乳腺癌的基因突變位點
CHEK2Y390C位點突變導致DNA修復和凋亡功能失常,細胞週期阻滯失效,從而使細胞產生、保有更多基因突變,並最終導致腫瘤的發生。1月26日,國際學術期刊Oncogene在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究發現老人精子容易突變後代易患侏儒症
...齡的增長,因爲年齡原因在男人的精子內部引起的的遺傳突變更容易引起下一代人患侏儒症。在《美國國家科學院》雜誌發表的這一新發現,支持了大齡男人生育會讓他們的孩子患某種遺傳疾病的概率增高的觀點。研究人員收集...
行業資訊;臨牀快報;男科抗菌藥物誘導性腸球菌耐藥的實驗研究
...生長,表明腸球菌對左氧氟沙星和四環素耐藥菌株的自發突變率一般低於1×10-7。48h後誘導生長的菌株再次接種含抗菌藥物BHI瓊脂平板,則於24h培養後生長成菌膜,表明爲非緩慢生長的腸球菌。實驗菌株和ATCC29212接種在35℃已預先...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;論著中國漢族人羣細胞色素P450酶CYP2C19基因多態性分析
...6。結論我國漢族人羣中,弱代謝型頻率爲14.42%,其中m1型突變佔多數,與報道的亞洲人比例一致,低於白色人種。PCR-RFLP檢測手段是行之有效的方法。 關鍵詞漢族CYP2C19基因多態性PCR-RFLP GeneticpolymorphismanalysisofcytochromeP4502C1...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著Brugada綜合徵
...與Brugada綜合徵有關的第一個基因。它與心臟Na+通道基因突變有關,在已知LQTS3型SCN5A基因的位置上,基因缺陷引起Na+通道恢復加速(誤義突變)或Na+通道功能喪失(插入或缺失突變)。另一些Brugada綜合徵與SCN5A基因無關,提示這種疾病...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學遠距離調控元件與遺傳性疾病
...,某些調控元件的異常能導致臨牀表型與相應基因編碼區突變截然不同的疾病。【關鍵詞】增強子;啓動子;沉默子 Long-rangeTranscriptionalRegulatorAndGeneticDiseaseLIYa,WANGDan,HELang,WANGYu-ming(DepartmentofBiochemistryandMolecularBiology,Chengd...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期