妊娠期肝內膽汁淤積症42例臨牀分析
【摘要】目的通過對42例妊娠期肝內膽汁淤積症孕婦的臨牀分析,探討減低胎死宮內,新生兒窒息或死亡的預防措施。方法回顧分析2000年1月~2005年1月我院收治的妊娠期肝內膽汁淤積症的42例病例。結果42例妊娠期肝內膽汁淤積症...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第5期2015年CFDA新批原研藥8個重磅品種市場潛力分析
...一種由於溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏導致的溶酶體貯積症(LSD),又稱酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症(GlycogenstoragediseasetypeII,GSD-II),以常染色體隱性方式遺傳。龐貝病是一種罕見、進行性和致死性代謝性肌病,全...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞AngChemIntEd:癌症相關酶類抑制劑首次發現
...間的平衡;ASAH1基因的突變和一種名爲法伯疾病的溶酶體貯積症(lysosomalstoragedisorder)及脊髓性肌萎縮疾病直接相關。文章中,研究者DanielePiomelli表示,我們開發了一種潛在的系統性的針對胞內酸性酰胺酶的活性小分子抑制劑;...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關上海交大科研團隊建立β-井岡黴烯胺生物合成新途徑
...β-糖苷酶抑制劑類藥物的先導化合物,可用於治療溶酶體貯積症等遺傳代謝性疾病。由於C7N氨基環醇類分子結構中存在多個手性中心,化學合成難度很大,極大地限制了藥物創新和應用,因此從上世紀八十年代至今,國際上對其...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞從基因診斷到個體化醫療
...患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、遺傳性表皮鬆解性水皰症的“泡泡龍”以及苯丙酮尿症等疾病。日前,中國工程院院士、著名遺傳學家曾溢滔闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature子刊破解siRNAs技術難題
...當NPC1蛋白髮生突變時,可導致一種對人類致命的溶酶體貯積症。沒有NPC1,更多的脂質納米顆粒會滯留在晚期胞內體和溶酶體中,而不被循環出去。“這就像交通堵塞。NPC1減慢了這一過程。它使得更多的siRNA進入到細胞質中,而...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孤兒藥開發瘋狂!最具價值在研項目TOP15
...而,大多數的剩餘位置由傳統的罕見疾病適應症如溶酶體貯積症和肌營養不良症產品佔據。一個值得關注的現象是,許多罕見疾病藥物產品都具有較長的商業生命週期,這是傳統產品不會具有的,例如賽諾菲的Cerezyme是在1994年首...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:基因治療的時代來臨
...性腦白質營養不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)罕見溶酶體貯積症的兒童。MLD是一種由芳基硫酸酯酶A(arylsulfataseA,ARSA)編碼基因突變引起的神經退行性疾病。當前,沒有方法能夠成功治療MLD,患者通常在數年內死亡。研究人員將...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞JAMA:兒童罕見病研究進展
...ader-Willi綜合徵、Angelmansyndrome綜合徵、Rett綜合徵、溶酶體貯積症、遺傳性粘膜纖毛清除疾病、原發性免疫缺陷和線粒體疾病。隨着基因醫學的進步,不僅新的罕見病會被發現,而且多種基因突變引起的普通疾病也漸漸浮出水面。...
行業資訊;臨牀快報;小兒科李鈺教授肺癌基因研究新進展
...等,第一名黑龍江省教委科技進步獎二等,第一名溶酶體貯積症缺陷酶的活性測定(1995年)黑龍江省政府科技進步獎三等,第五名黑龍江省教委科技進步獎一等,第五名作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關