遺傳性對稱性色素異常症
...皮疹可蔓延至前臂及小腿,成網狀,面部伴雀斑樣損害。治療要點:無特殊治療。疾病描述:本病亦稱對稱性肢端色素沉着(土肥),系一比較少見的顯性遺傳性皮膚病。1924年首先由土肥在日本報告,我國自1959年亦有報告。症狀...
疾病;皮膚性病科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...時,於該水平以下出現分裂。本病有使皮膚癌變的傾向。治療方案:對症治療。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科角膜深層遺傳性營養不良
...異常的疾病方面是有價值的。後部多形性角膜營養不良的治療:後部多形性角膜營養不良合併角膜異常,只有到出現實質水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5%氯化鈉滴眼水或眼膏,局部的實質水腫能被改善。一旦疾病發展到只...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...異常的疾病方面是有價值的。後部多形性角膜營養不良的治療:後部多形性角膜營養不良合併角膜異常,只有到出現實質水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5%氯化鈉滴眼水或眼膏,局部的實質水腫能被改善。一旦疾病發展到只...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...異常的疾病方面是有價值的。後部多形性角膜營養不良的治療:後部多形性角膜營養不良合併角膜異常,只有到出現實質水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5%氯化鈉滴眼水或眼膏,局部的實質水腫能被改善。一旦疾病發展到只...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...-卵巢癌綜合徵的特點,BRCA1或BRCA2突變的檢測多爲陰性。治療方案1.外科治療(1)預防性卵巢切除術:部分作者認爲,預防性切除卵巢是降低發生卵巢癌的重要手段,建議在生育後或最遲於35~40歲時進行,認爲這樣做除可以預防卵...
疾病;婦產科Y伴性遺傳病
...有少數發現。到目前爲止,僅發現Y伴性遺傳病10餘種,這主要是因爲Y染色體很小,其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別,只要Y染色體上有致病基因的男子,就會發病。
疾病性連鎖遺傳病
...病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。
疾病;遺傳;遺傳病非進行性遺傳性腎炎
...多數爲非遺傳疾病。家族性良性血尿是一良性疾病,無需治療。避免感冒、勞累及避免腎毒性藥物仍屬必要,且應定期檢查尿常規及腎功能。疾病名稱:薄腎小球基底膜病英文名稱:thinglomerularbasementmembranedisease別名:家族性良...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性神經性肌萎縮
...快,大部分肌萎縮較輕,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病