遺傳性營養不良類脂沉積症
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳藥理學
...。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況下存在於紅細胞中保護細胞免受毒物影響。大約10%的男性黑人和少量女性黑人G6PD缺乏,治療瘧疾的藥物,如氯喹(chloroquine)、撲瘧喹啉(pamaquine)、伯氨喹啉(primaquine)及阿司匹林、丙磺舒(...
學科名;藥學遺傳性點狀角化病
...過度,但角質染色性質無異常,無角化不全,顆粒層和棘細胞層肥厚,表皮突幅度較廣,真皮無炎性細胞浸潤,亦無毛細血管擴張,膠原纖維無變性,彈性纖維無斷裂、不減少,但有聚集現象。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科常染色體顯性遺傳病
...因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性...
疾病;遺傳病獲得性狀遺傳
...驗證明獲得性狀能遺傳。他們反覆地將一個品系小鼠的腺細胞、骨髓細胞和淋巴細胞,注射給另一品系的小鼠,當這小些鼠8周齡時,隨機選10只有耐受性的雄鼠與無耐受性的雌鼠交配,結果發現有60%的後代個體具有其父的獲得...
遺傳;生物學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的...
疾病;婦產科遺傳資源
...動的描述。豆和瓜的繁衍就是由遺傳物質決定的。在生物細胞裏,有許多稱之爲染色體的雙螺旋長鏈,它是由一種生物大分子——脫氧核糖核酸(簡寫作DAN)組成。DAN分子是由4種核苷酸錯綜複雜的排列組合構成的長鏈,生物的...
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...發生率增高。5.組織病理示水皰位於表皮下,皰內可見紅細胞,真皮內炎症細胞少,電鏡示基底板下方的錨狀纖維異常。治療要點:1.可試服苯妥英鈉。2.損害廣泛時可試用皮質類固醇激素。3.對症處理。4.注意保護皮膚,防止外...
疾病;皮膚性病科遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
通用術語;毒理學;職業衛生;工業毒理;毒性遺傳平衡多態性
...定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血症,在非洲黑人中,其純合患者(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構...