FDA批准首個用於成人遺傳性眼病的視網膜植入物
...像轉換成電數據無線傳輸到人工視網膜上。 RP是一種罕見的遺傳性眼病,會損傷視網膜的感光細胞。感光細胞將光線轉化爲電流脈衝,並通過視神經將衝動傳輸到大腦的圖像成形區域。而此類細胞的退化會導致患者的側視和...
行業資訊;臨牀快報;眼科發現新基因PRRT2有助於揭示嬰兒癲癇的祕密
...作,但是當它到達2歲時,該疾病就停止發作。BFIE是一種罕見形式的癲癇,澳大利亞研究人員研究了全世界大約40個患這種疾病的家族。身上這種基因異常的一些小孩在童年時期或青春期後期發展爲一種不同尋常的稱作發作性運...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組誰來繼續助力罕見病?
...括戈謝病、龐貝病、黏多糖症、結節硬化症等衆多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病是慢性嚴重性疾病,通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,目前國際上已發現6000多種罕見病,大約佔人類疾病種類的10%...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...人們帶來驚喜。基因療法領域的進展對人類最終戰勝一些罕見疾病具有重要意義,這一點也得到國際權威科學期刊———美國《科學》雜誌的認可。在《科學》雜誌公佈的2009年十大科學進展中,基因療法捲土重來位列其中。治...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...突變(SS)和插入缺失突變(Indel),其中包含了大量的罕見變異。研究人員通過生物信息學分析,將候選致病基因突變鎖定爲TGM6基因第10外顯子保守區域的一個錯義突變。進一步研究發現,在另一個患有該病的家系裏,TGM6基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組昆明動物所揭示海豚水生適應的分子基礎
...。鯨目動物的“二次入水”事件是哺乳動物進化史中一次罕見的生活史轉變,它們的生活習性由陸生轉變爲完全水生。劇烈的環境轉變導致它們在生理上及結構上都發生了顯著的改變以適應水生生活,例如具有增厚的皮下脂肪層...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家與媒體面對面揭開罕見病的神祕面紗
...博士生導師張宏冰介紹,從醫學角度來說,罕見病主要是遺傳性疾病,遺傳性疾病佔70%-80%或者80%-90%。目前沒有任何遺傳性疾病,就是我們通常所說的罕見病能夠自愈,最有效的方法就是預防,減少出生率。現在基因檢測非常發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞段濤:我國測序能力世界第一,但臨牀應用層面太不充分
9月18日,由罕見病發展中心(CORD)主辦,同濟大學附屬第一婦嬰保健院及北京大學醫藥管理國際研究中心聯合主辦的“2015第四屆中國罕見病高峯論壇”在北京隆重舉行。大會主席、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤先生表...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞與罕見病相關的科技工具彙編
對罕見病的研究及探索催生出了許多醫療創新,尤其是在利用互聯網和移動醫療技術減小信息鴻溝方面,有很多值得研究者關注和利用的技術工具。本文對國內外的罕見病科技工具進行梳理和彙總,總結了5大類罕見病常用的科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞港中大發現“小腦萎縮症”第40種致病基因
...髓小腦性運動失調症又稱“小腦萎縮症(SCA),是香港的罕見疾病之一,平均每5000位港人中才有一位病患者。患者發病年齡大多在20歲至40歲,其小腦、腦幹及脊髓由於基因變異,退化萎縮,基因變異大部分源於家族遺傳,少數...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組