α-地中海貧血
...引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型常見。...
疾病;兒科注意缺陷障礙
...perkineticsyndromeofchildhood;;minimalbraindysfunction疾病別名:注意缺陷與多動障礙,兒童多動綜合徵或兒童多動症,多動症,hyperkineticsyndrome疾病代碼:ICD:F90疾病分類:神經內科疾病概述:注意缺陷障礙又稱兒童多動綜合徵(hyperkineticsyndrome...
疾病;神經內科羊水檢查
...異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5.妊娠早期曾患過嚴重病毒感染,或接觸過大劑量電離輻射。6.母胎血型不合,判斷...
化驗及醫學檢查alstroem 綜合徵
...斷。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血...
疾病;兒科粘多糖病
...idosis疾病分類:兒科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾...
疾病;兒科ADD
疾病別名:注意缺陷與多動障礙,兒童多動綜合徵或兒童多動症,多動症,hyperkineticsyndrome疾病代碼:ICD:F90疾病分類:神經內科疾病概述:注意缺陷障礙又稱兒童多動綜合徵(hyperkineticsyndrome),簡稱多動症。特發於兒童學前時期,...
心理學與精神病學;疾病先天畸形
...體內有可識別的、並非由分娩損傷引起的結構或功能上的缺陷(不包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天...
疾病學習技能發育障礙
...礙等。(5)有的閱讀障礙兒童在學前也可表現出一定的語言缺陷,認知功能障礙。如在臨摹圖畫時,他們往往分不清主體與背景的關係,不能分析圖形的組合,也不能將圖形中各部分綜合成一整體。學齡期可伴有語言技能障礙,拼...
疾病;精神科先天性腎上腺皮質增生症
...於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,...
疾病;內分泌科阿姆斯特丹型侏儒
...育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作,17%有先天性心臟缺陷。疾病病因本病徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部...
疾病;兒科