基底核鈣化
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...樣脂褐質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣...
疾病;神經內科基底節鈣化症
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病高胱氨酸尿症
...形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮淡黃、稀少和質脆,皮膚常見面頰發紅,有網狀青斑,可出現一側或雙側眼球晶狀體移位,通常爲向下移位,智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌...
疾病;神經內科基底核鈣化症
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Gaucher 病
...出現較晚較輕,呈亞急性發病。③成人型:爲Gaucher病最常見型,可自童年起發病,呈慢性病變過程。由於不累及神經系統,故生存期較長,主要累及肝、脾、肺。所有以上3型Gaucher病病人的骨髓中均可發現Gaucher細胞,爲Gaucher病...
疾病;風溼免疫科遠端腎小管性酸中毒
...(尿pH>6)等[腎小管性酸中毒(RTA)是一個綜合徵,臨牀上較常見。本病可發生於任何年齡,以20~40歲佔多數。尤以女性多見。疾病描述遠端腎小管性酸中毒(distalrenaltubularacidosis),亦稱經典型RTA(DRTA,ⅠTypeRTA),是由於遠端腎小管泌...
疾病;腎臟內科神經鞘磷脂沉積病
...病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、嘔吐,伴黃疸、貧血、運動和智能發育減退。2.內臟嬰兒型(慢性內臟型)此型患兒除肝、脾...
疾病;神經內科