進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科老年非霍奇金淋巴瘤
...瘧疾感染或其他免疫因子刺激使永生化B細胞增殖,發生染色體易位。導致c-myc基因激活和惡性轉化。鼻型結外T/NK細胞淋巴瘤也與EB病毒有關,95%病變組織中存在EBV編碼小分子RNA。已知日本南部及加勒比海灣地區高發的成人T細胞...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤Azorean病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病老年人非霍奇金惡性淋巴腫瘤
...瘧疾感染或其他免疫因子刺激使永生化B細胞增殖,發生染色體易位。導致c-myc基因激活和惡性轉化。鼻型結外T/NK細胞淋巴瘤也與EB病毒有關,95%病變組織中存在EBV編碼小分子RNA。已知日本南部及加勒比海灣地區高發的成人T細胞...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤;腫瘤科;老年腫瘤;疾病