甘露糖苷貯積症
...因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏脂貯積症Ⅰ型
...不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,表現爲眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MP...
疾病;風溼免疫科CM1黑蒙性白癡
...異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏脂貯積症Ⅲ型
...、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患兒均有爪狀手畸形。在學齡期,有比較重的臨牀表現。成人型病人矮小。最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷過多症
...因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...trophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。從9個月到2歲開始出現臨...
疾病;風溼免疫科脂質沉積性肌病
...檢查:肌電圖檢查多呈肌源性損害。鑑別診斷由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨牀表現均爲四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積爲主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅱ型
...體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。本病多見於嬰幼兒,一般在一歲以後發病。出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6...
疾病;風溼免疫科