遺傳或家族型克-雅病
...家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的八肽重複插入或缺失時,引起此類疾病。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似,但依據突變位點和類型的不同,其...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病致死性家族型失眠症
...linsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性環狀紅斑
...色色素沉着。診斷檢查:可伴發地圖狀舌,血中α1、α2球蛋白減少,血清IgA升高,有家族史。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科家族性黏液血管纖維瘤
...檢查:組織病理:真皮乳頭層可見局竈性新血管形成和黏蛋白樣改變。家族性黏液血管纖維瘤的診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。家族性黏液血管纖維瘤的治療:必要時可冷凍或激光治療家族性黏液血...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤;腫瘤科家族性脾性貧血
...,即細胞內的超微結構,爲單層包被的囊泡,外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性,含有60多種酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性結腸息肉病
...酸A甲硝唑A硫酸慶大黴素B氯化鉀B葡萄糖B維生素CC人血白蛋白C複方氨基酸
疾病家族性地中海熱
...種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質,Con-A誘導的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...部位血流量增多,認爲是由於血供增多及去氧血紅蛋血紅蛋白的濃度增多,導致組織相對缺氧而引起肥大性骨關節病的骨膜增生和骨化現象。而原發性肥大性骨關節病病變部位的血流緩慢,局部缺氧,與繼發性肥大性骨關節病的...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...,視網膜鋸齒緣附近存在無血管區。出生時,因胎兒血紅蛋白(fetalhemoglobin)氧飽和度的驟然上升,胎兒氧分分壓(fetalPO2)轉入新生兒氧分分壓(neonatalPO2)時的急劇變化等,導致視網膜末梢血管收縮、阻塞,使局部缺血、缺...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...i(G6PD)quēxiànzhèng疾病名稱紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症疾病別名蠶豆病疾病分類血液科疾病概述紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症俗稱“蠶豆病”,是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿爲主要特徵的溶血性反應性疾...
疾病;血液科