二水焦磷酸鈣結晶沉積症
拼音:èrshuǐjiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述:二水焦磷酸鈣結晶沉積(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)發現已有30多年曆史,在CPPD結晶被確證之前,常混稱“痛風”;之後,又稱“假性痛風”(pseudogout),又因其X...
疾病妊娠期肝內膽汁淤積症
拼音:rènshēnqīgānnèidǎnzhīyūjīzhèng疾病別名妊娠期複發性黃疸,特發性妊娠期黃疸,產科膽汁淤積症,妊娠肝內膽汁淤積症,妊娠性肝內膽汁鬱積,recurrentjaundiceofpregnancy,idiopathicjaundiceofpregnancy,obstetricscholestasis疾病代碼ICD:O26.2疾病分...
疾病;婦產科神經元蠟樣脂褐質沉積症
拼音:shénjīngyuánlàyàngzhīhèzhìchénjīzhèng英文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神...
疾病;神經內科腦苷脂沉積症
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病肺泡蛋白沉積症
概述:肺泡蛋白沉着症(Pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是一種原因未明的少見疾病。其特點是肺泡內有不可溶性富磷脂蛋白沉積,臨牀症狀主要表現爲氣短、咳嗽和咳痰。胸部X線呈雙肺瀰漫性肺部浸潤陰影。病理學檢查以肺泡內...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病澱粉貯積病
概述:澱粉樣變性(amyloidosis,AL)是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積,致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨牀綜合徵。包括一組疾病,消化道是最易被侵襲的臟器之一。澱粉樣變性常累及多系統...
疾病;代謝科;代謝性疾病