細胞質遺傳
...多數性狀是受染色體上的DNA控制的,染色體上的DNA存在於細胞核內,受核內DNA控制的遺傳叫做細胞核遺傳。但是,生物也有一些性狀不是由細胞核內的DNA所控制,而是由細胞質裏的DNA所控制,這樣的遺傳叫做細胞質遺傳。細胞質...
生物學隱性遺傳性黃斑營養不良
...黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病X連鎖顯性遺傳
...腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨牀觀察,女...
農桿菌介導的遺傳轉化
...並誘導產生冠癭瘤或髮狀根。根癌農桿菌和髮根農桿菌的細胞中有一段T-DNA,農桿菌通過侵染植物傷口進入細胞後,可將T-DNA插入到植物基因中。因此,農桿菌是一種天然的植物遺傳轉化體系。人們將目的基因插入到經過改造的T-...
生物學母系遺傳
...於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代,改變了mtDNA閥間構型,導致NADH脫氫酶活性降低,線粒體產能下降,因...
X伴性顯性遺傳病
...子和女兒。遺傳性腎炎(hereditarynephritis)兒時多僅爲無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可爲肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽...
疾病遺傳性疾病
...arydisease,inheriteddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂...
疾病遺傳性神經性肌萎縮
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...xìngróngxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀...
疾病;普通外科遺傳性運動感覺神經病
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病