美髮現脆性X綜合徵核心機制
美國科學家9日表示,他們發現了引發脆性X綜合徵的核心機制。相關研究成果發表在近期出版的《神經免疫學》雜誌上。脆性X綜合徵是最常見的遺傳性癡呆病,也是孤獨症和智力遲鈍的最普遍遺傳病因,由一種名爲“脆性X智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科脆性X綜合徵研究取得進展
...與發育生物學研究所同湖北大學的研究人員合作,發現了脆性X綜合徵關鍵致病基因的致病方式。此研究結果爲脆性X綜合徵的發病機理以及治療藥物的篩選提供了新的思路和靶點。該研究論文發表於最近一期《人類分子遺傳學》...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組JCB:單一核苷酸的改變就可引發脆性X染色體綜合徵
...者通過研究發現,單個核苷酸的改變或許就會引發個體患脆性X染色體綜合徵。脆性X染色體綜合徵往往是由於X染色體上一個名爲脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引發,而在230名女性中就有1人會攜帶該基因的前突變,在360名男性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MCV及紅細胞滲透脆性試驗在診斷地中海貧血的臨牀價值
...礙所致。臨牀醫生常根據血紅蛋白值、MCV值和/或RBC滲透脆性對可疑患者進行初篩[4,6],但臨牀檢驗中也常發現漏診病例。爲此,我們對150個地貧家系共計467人次的外周血MCV檢測值、339例地貧患者的血紅蛋白電泳、202例RBC滲透...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期可以逆轉脆性X染色體綜合徵相關疾病的新型分子
...種新型化合物,其可以作爲一種新型潛在的療法來治療和脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)相關的某些疾病。脆性X染色體綜合徵是一種遺傳性疾病,可以引發智力發育遲緩、不育、記憶力減退等病症。這項研究刊登在了9月4日...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組2型糖尿病合併高脂血症者對腎臟的損害
...可以使腎小球內皮細胞膜的膽固醇/磷脂比例發生變化,脆性增加[5],進一步加重了腎損害的程度。 本文通過對2型糖尿病合併高脂血症組和正常血脂組UAER等指標進行比較觀察,發現高脂血症組出現早期DN的比例明顯高於正常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第6期脆性X綜合徵前突變攜帶者可能出現卵巢早衰
攜帶有脆性X染色體綜合徵前突變的女性有很大的卵巢早衰風險。研究人員發現,這些女性早早出現卵巢衰老,甚至是在月經週期正常時。美國麻省總醫院的維爾特(C.K.Welt)和同事進行了一項研究,11名月經週期正常的脆性X綜合...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...關報告會上呼籲,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種羣包括中國人羣中...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科什麼是皮質醇增多症?
...臨牀上出現蛋白質過度消耗現象,如皮膚菲薄,毛細血管脆性增加,易發生皮下瘀點或出血點;下腹部、臂外側、大腿內外側,可見典型紫紋,呈對稱性。全身肌肉萎縮,以四肢爲甚。骨質脫鈣,久病者呈廣泛骨質疏鬆。兒童患...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;高血壓防治200問高脂血症患者412例的臨牀分析
...樣硬化,動脈粥樣硬化損傷血管內膜,影響血管的彈性和脆性,使血液流動減慢或受阻,造成血壓增高,動脈粥樣硬化還可使腦、心、腎等重要臟器發生功能性障礙和器質性損害,造成血壓穩定而持久性升高,本研究結果爲高脂...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第13期