Gitlin綜合徵
...徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治...
疾病胸腺發育不全綜合徵
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵先天畸形
...中反應停(止吐劑)是著名的致畸劑,此藥能導致無肢和短肢畸形。60年代初,全世界約有7000名嬰兒因反應停而致畸。其他如治療腫瘤的氨基喋呤,奎寧、孕酮及慢性酒精中毒等因素,均可導致先天畸形。因而婦女在確定懷孕以...
疾病GBZ/T 240.21—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第21部分:致畸試驗
...無肛門、短尾、卷尾、無尾和腹裂;四肢:多肢、無肢、短肢、半肢、多趾、無趾、並趾、短趾和缺趾。胎鼠畸形檢查方法見附錄A。6.3.4.3骨骼檢查:將每窩1/2的胎仔放入茜素紅液(配製方法見附錄B的B.1)中染色,進行骨骼檢查...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致畸;毒理學Nezelot綜合症
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵愛德華茲綜合徵
...肌張力增高,大腿外展受限。有先天性髖關節脫位。偶見短肢畸形。(5)生殖器:男孩1/3有隱睾,女孩1/10有陰蒂和大陰脣發育不良,常可見到會陰異常和肛門閉鎖。少見有卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。(6)內分泌系統:可...
疾病;兒科Nezelot綜合徵
...zelofsyndrome概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...。預防:1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統,特別是在孕早期,可使包括...
疾病;兒科Austin 型幼兒腦硫脂病
...明。除神經系統症狀外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的...
疾病;風溼免疫科Job綜合徵
...染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎。常有生長發育遲緩,骨質疏鬆和多發性骨折等。對於高免疫球蛋白E綜合徵的治療,要加強護理和營養,以提高高免疫球蛋白E綜合徵患者的抵抗力和免疫力。預防感染,注意隔離,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病