Di George綜合徵
概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病苯丙酮酸尿
...酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異...
疾病;兒科迪格奧爾格綜合徵
...rgézōnghézhēng英文:DiGeorgesyndrome概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單...
疾病己糖激酶缺陷症
...糖激酶缺乏症英文名稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:全球報道不足20個家系,分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球,國內有隻有1個家...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血醫療器械召回管理辦法(試行)
...醫療器械生產企業按照規定的程序對其已上市銷售的存在缺陷的某一類別、型號或者批次的產品,採取警示、檢查、修理、重新標籤、修改並完善說明書、軟件升級、替換、收回、銷燬等方式消除缺陷的行爲。第四條本辦法所稱...
法規文件;管理辦法;醫療器械Chediak-Higashi 綜合徵
...體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力下降;但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。...
疾病;兒科產前診斷
...生育過基因病,先天代謝病兒的孕婦。6、生育過神經管缺陷兒的孕婦或血清AFP含量異常高的孕婦。7、脆性X染色體攜帶者有染色體斷裂綜合徵家系的孕婦。8、近親中有先天愚型或其他染色體異常者。9、近親婚配者。10、妊娠期...
生物學X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...ngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)爲一種T、B細...
疾病;兒科衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案
...低孕產婦死亡率方能如期實現聯合國千年發展目標;出生缺陷、營養性疾病、心理疾患等已成爲威脅婦女兒童健康的突出公共衛生問題;婦幼衛生服務能力與婦女兒童日益增長的健康需求不相適應,全面實現婦女兒童健康目標任...