美國科學家開發出修復基因缺陷的藥丸
...統計,約15%的肌營養不良症病例都是由停止突變,也稱爲無義突變導致的。只有大約10%的CF患者攜帶這種突變,但在特定種族中,其數量更多,所佔比例更大。有德系猶太人血統的CF患者中,有85%攜帶這種停止突變的基因。我認...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海生科院發現調控造血幹細胞自我更新的新基因
...遊DNA損傷修復進程。然而,斑馬魚cas003突變中TopBP1基因的無義突變會導致其表達量降低並無法正常進入細胞核,導致DNA損傷應答通路被破壞,最後造成造血幹細胞裏DNA損傷的積累,從而引發細胞凋亡。 以上研究工作表明,造...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...β基因第26位密碼子由GAG(谷)→AAG(賴)所致。 ②無義突變:例如HbMckees-Rock,其β鏈只有144個氨基酸組成,原因是β基因第145位酪氨酸密碼子TAT改變爲終止密碼子TAA,使肽鏈合成提前終止。 ③終止密碼突變:例如HbConstantS...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性出血病和血栓病臨牀與基礎研究獲突破
...礙和降解加速;剪接位點突變2種,爲剪接位點的改變或無義突變介導mRNA的降解;信號肽結構域突變1種,爲蛋白翻譯後修飾異常。從分子水平上闡明瞭疾病的發病機制,提高了基礎理論水平。對188例血友病A攜帶者及產前診斷,...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關湘雅醫科大學分子生物學試題(博士)2006年
...的應用6簡述真核生物基因表達的調控機制二:名詞解釋1無義突變2多基因家族3順式作用元件4人類基因組計劃5多順反子6蛋白質工程7Klenow片斷8轉座子9proteomics10反義RNA11real-timePCR12同工異源酶13基因表達酶14splitgene15功能基因組學16...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學《自然—遺傳學》:中美科學家揭示玉米雜交機制
...功能元件的缺失,此種基因丟失與獲得的多態變化和其他無義突變的互補作用可能與雜種優勢有關。更多閱讀《自然—遺傳學》發表論文摘要(英文)作者:劉傳書
醫藥經濟;生物技術;技術要聞海洋性貧血應如何防治?
...病與海洋性貧血的探索性基因治療,如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變,一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變爲終止信號,使生成的mRNA鏈變短),利用人工誘發tRNA基因突變使其轉錄出來的tRNA...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問膽固醇酯轉移蛋白與動脈粥樣硬化
...)、15外顯子405Ile-Val(405異亮氨酸-纈氨酸)、10外顯子的無義突變、6外顯子的無義突變(G181X)等等。[page] CETP基因還存在一些酶切位點多態性。CETP基因第一內含子的TaqiB多態性對血脂影響的研究尚存在分歧。B1和B2等位基因...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學丙型肝炎病毒絲氨酸蛋白酶基因的克隆和表達
...蛋白酶活性的克隆其序列存在如下特點:(1)氨基酸1079位無義突變,導致蛋白翻譯過程的提前終止,病毒株表現爲複製缺損。(2)HDS催化中心His-1083點突變,直接導致蛋白酶活性缺失。(3)某些位點的點突變可能與蛋白酶活性缺失有關...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學我國科學家揭示玉米中的雜交優勢機制
...功能元件的缺失,這種基因丟失與獲得的多態變化和其他無義突變的互補作用可能與雜種優勢有關。華大基因研究院的項目負責人徐訊說:“隨着測序成本的降低和已知基因組序列的物種增多,重測序已經成爲動植物育種研究中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞