隱睾
...如。隱睾和輸精管缺如還常發生於囊性纖維化的病人。常染色體和性染色體的異常均可引起隱睾的發生。常見的伴有隱睾發生的遺傳內分泌綜合徵有:(1)Kallmann綜合徵:是X一鏈隱性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功...
疾病CML
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
白血病;血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科慢性粒細胞白血病
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病MDS
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病;血液科;紅細胞疾病骨髓增生異常綜合症
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
骨髓增生異常綜合徵
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病