苯丙酮尿症
...nylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac...
疾病;兒科尿液檢查
...00.0羥脯氨酸-8.0組氨酸11101300亮氨酸760.75.0賴氨酸605.0224.0蛋氨酸94.038.01-甲基組氨酸-570.03-甲基組氨酸-570.0鳥氨酸-27.0脯氨酸-22.0絲氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸-125.0酪氨酸166.0167.0纈氨酸43.037.0由上表可見尿中氨基酸以甘...
化驗及醫學檢查尿對羥苯丙酮酸
...běnbǐngtóngsuān英文:urinehydroxyphenylpyruvate概述:人體內酪氨酸來自食物和體內苯丙氨酸的羥化反應,然後通過不同途徑進行分解代謝。小部分酪氨酸代謝成多巴。進一步變成多巴胺、正腎上腺上腺上腺素和腎上腺素;大部分酪氨...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿瓜氨酸
...音:niàoguāānsuān英文:urinecitrulline概述:檢查尿液中瓜氨酸及其代謝情況,可作爲遺傳性氨基酸異常的篩選試驗。血中瓜氨酸濃度增加可溢出尿中,主要與遺傳性疾病相關的氨基酸尿有瓜氨酸尿。尿瓜氨酸的醫學檢查:檢查名...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿黑素
...音:niàohēisù英文:urinemelanocytes;uromelanin概述:黑素是酪氨酸經由3,4-二羥苯丙氨酸(即多巴)及紅痣素合成的大分子化合物,是一種棕色至黑色色素,前體爲無色的黑素原。當黑素細胞內酪氨酸酶先天性缺乏時,可形成白化病...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿丙氨酸氨肽酶
...obǐngānsuānāntàiméi英文:urinealanineaminopeptidase概述:尿丙氨酸氨肽氨肽氨肽酶對腎臟疾病診斷有一定價值。當腎臟受到損害發生病理性改變時,尿中丙氨酸氨肽氨肽酶顯著增多。尿丙氨酸氨肽氨肽氨肽酶可作爲評價腎損傷的敏感...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查苯丙酮酸尿
...phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途...
疾病;兒科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性