科布內氏病
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG...
疾病;兒科大皰性表皮鬆解
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病雷凡斯坦綜合徵
...,無精子,病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。血漿LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的產生率增高,E2水平的增高與青春期出現乳房發育等女性化徵象有關,但是女性化的程度比睾丸女性化輕。疾病病因雷凡斯坦...
疾病;內分泌科非典型耐酸菌病
...腫,佔59.7%。播散性NTM病可在多處骨骼見到主要由中性粒細胞形成的病變,其中有較多抗酸桿菌,偶爾骨髓中有大量細菌繁殖,其他臟器則見萎縮性肉芽腫和少數抗酸桿菌。非結核性分枝桿菌病的臨牀表現:非結核性分枝桿菌可...
疾病;感染內科;細菌性感染;分枝桿菌感染進行性肌萎縮
...年來,相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說,但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌...
非典型分枝桿菌病
...腫,佔59.7%。播散性NTM病可在多處骨骼見到主要由中性粒細胞形成的病變,其中有較多抗酸桿菌,偶爾骨髓中有大量細菌繁殖,其他臟器則見萎縮性肉芽腫和少數抗酸桿菌。非結核性分枝桿菌病的臨牀表現:非結核性分枝桿菌可...
疾病;感染內科;細菌性感染;分枝桿菌感染進行性肌營養不良
...年來,相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說,但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌...
突變
...區分,有自發突變和誘發突變(又稱“人工誘變”);從細胞種類區分,有生殖細胞突變和體細胞突變。突變與疾病:發生在生殖細胞內的突變有致死的和非致死的,前者不能存活,後者的後代可表現突變性狀,成爲遺傳病基因...
生物學